Відділення нейродегенеративних та орфанних захворювань нервової системи

Нейродегенеративні та орфанні захворювання нервової системи починаються з ледь помітних відтінків у поведінці чи русі: звична справа потребує більше часу, кроки стають менш впевненими, думки - не такими швидкими, як раніше. Родина може пов’язувати це з віком чи перевтомою, а сама людина - з ритмом життя. Але внутрішнє відчуття, що щось змінюється, з часом стає сильнішим. І тоді з’являється потреба у професійній відповіді. Саме для таких ситуацій створене наше відділення. Тут пацієнти отримують не лише медичну допомогу, а й розуміння, що невизначеність можна подолати, якщо є команда, яка знає правильний шлях. Ми працюємо з прогресуючими та рідкісними захворюваннями, що потребують довготривалого супроводу, точних діагностичних рішень і ретельно збудованої терапії. На базі відділення загальної неврології, яке працює з 1991 року, у 2025 році створено Центр критичних неврологічних розладів - сучасний простір для пацієнтів, яким потрібен комплексний та глибокий підхід.

КРАВЧЕНКО Христина Володимирівна

Завідувач відділення нейродегенеративних та орфанних захворювань нервової системи

Думка експерта

"У галузі нейродегенеративних та орфанних захворювань сучасна медицина вже не зводиться лише до постановки діагнозу та підтримувальної терапії. За останні роки з'явилися можливості, які ще недавно здавалися недосяжними - ферментнозамісні препарати для рідкісних метаболічних захворювань, точні методи інструментальної оцінки структур мозку, програми реабілітації, що реально уповільнюють втрату функцій. Пацієнти можуть жити активніше, довше залишатися самостійними, а головне - мати перспективу.
Ключова роль лікаря у тому, щоб побачити не лише симптом, а й динаміку, сімейний контекст, емоційний стан людини. Комплексний підхід дозволяє нам адаптувати лікування під конкретні потреби: хтось потребує корекції рухових порушень, хтось - когнітивної підтримки, хтось - спеціалізованої ферментної терапії. І саме індивідуальність пацієнта визначає те, як ми будуємо маршрут лікування."

Переваги нашого відділення

Ми створили умови, у яких пацієнти з нейродегенеративними та орфанними захворюваннями отримують узгоджену допомогу всіх необхідних спеціалістів.

Досвід ведення рідкісних та прогресуючих захворювань

Ми працюємо з широким спектром нейродегенеративних та генетичних патологій. Пацієнти з хворобою Паркінсона, деменціями, хворобою мотонейрону, спінально-м'язовими атрофіями, Фабрі чи Помпе отримують у нас тривале, системне ведення.

Сучасна терапія

У відділенні на постійному лікуванні перебувають пацієнти, які потребують регулярних інфузій ферментнозамісних препаратів. Це складні схеми лікування, які потребують чіткого контролю та великого досвіду.

Комплексна діагностика в одному медичному просторі

МРТ, КТ, ЕНМГ, лабораторні панелі, метаболічні дослідження та консультації суміжних спеціалістів доступні без необхідності звертатися до інших установ.

Стабільна команда фахівців

У відділенні працюють неврологи з великим досвідом, фахівці з функціональної діагностики, медичні сестри, спеціалісти з фізіотерапії та реабілітації. Командний підхід дозволяє охопити всі аспекти стану пацієнта.

Тісна взаємодія з інтенсивною терапією та реабілітацією

Це забезпечує безперервність допомоги навіть при раптовому погіршенні стану.

Дистанційний супровід після виписки

Пацієнти можуть отримувати консультації онлайн, що зручно для хронічних станів.

Комфортне перебування та індивідуальний догляд

У відділенні 9 палат на 44 ліжка, включно з одномісними палатами підвищеного комфорту.

Які захворювання ми лікуємо

Ми працюємо з широким спектром нейродегенеративних та орфанних патологій, серед яких:

хвороба Паркінсона;
деменція з тільцями Леві;
хвороба Альцгеймера;
хвороба мотонейрону;
спінально-м'язові атрофії;
хвороба Фабрі;
хвороба Помпе;
інші генетичні та метаболічні порушення.

Кожне з цих захворювань має свої особливості перебігу, темп прогресування та вимоги до лікування. Ми пояснюємо пацієнтам і родинам, що очікувати від терапії, як адаптувати спосіб життя та які кроки допоможуть зберегти автономність.

Ознаки, на які варто звернути увагу

Перші симптоми можуть бути непомітними, але саме раннє звернення дає можливість уповільнити перебіг захворювання. Серед можливих ознак:

зміни ходи, сповільненість рухів;
тремор або неконтрольовані рухи;
труднощі з концентрацією чи пам’яттю;
зниження ініціативи, зміни поведінки;
слабкість чи атрофія м'язів;
часті падіння;
вегетативні порушення.

Будь-яка динаміка, яка відрізняється від звичного стану, може бути приводом для консультації.

Діагностика

Діагностика нейродегенеративних та орфанних захворювань вимагає точності та багаторівневого підходу. Ми використовуємо:

магнітно-резонансну томографію;
комп'ютерну томографію;
електронейроміографію;
УЗД;
лабораторні та метаболічні панелі;
консультації суміжних спеціалістів;
консиліуми у складних випадках;
телемедицину.

Кожен маршрут формується індивідуально, з урахуванням клінічних проявів, віку пацієнта, генетичного ризику та супутніх станів.

Лікування

Лікування у нашому відділенні - комплексне та адаптоване до потреб кожного пацієнта. Ми застосовуємо:

ферментнозамісну терапію – використовується для компенсації дефіциту певних ферментів, що дає змогу сповільнити перебіг орфанних метаболічних захворювань.
імуносупресивні методи – спрямовані на зниження надмірної активності імунної системи та захист нервової тканини від подальших ушкоджень.
імуноглобуліни – застосовуються для нормалізації імунної відповіді та зменшення запальних процесів, особливо в періоди загострень.
глюкокортикостероїди – використовуються для швидкого зменшення запалення та набряку, що допомагає стабілізувати стан пацієнта.
плазмоферез – метод очищення крові від патологічних антитіл і токсичних білків, який дозволяє покращити перебіг тяжких загострень.
медикаментозні схеми для корекції рухових та когнітивних порушень – допомагають зменшити тремор, покращити ходу, концентрацію, пам’ять та інші функції.
фізіотерапію – застосовується для зменшення болю, покращення кровообігу та прискорення відновлення м’язів і нервових структур.
лікувальну фізкультуру – спрямована на підтримання сили, рівноваги, координації та побутової самостійності.
дієтотерапію – використовується для корекції харчування з метою підтримки метаболізму та зниження ризику загострень.

Дуже важливо, що лікування не обмежується медикаментами. Ми приділяємо велику увагу реабілітації, яка допомагає зберігати функції та сповільнювати прогресування симптомів. Після завершення стаціонарного етапу ми продовжуємо спостереження амбулаторно та дистанційно.

Умови перебування

Наше відділення оснащене всім необхідним для комфортного та безпечного перебування. Пацієнти розміщуються у 9 палатах на 44 ліжка, мають можливість перебувати в палатах підвищеного комфорту.

Догляд організовано згідно з наказом №460, що включає оцінку функціонального стану, контроль за змінами та чіткий розпорядок роботи відділення.

Родичам дозволено відвідування, а окремі процедури можуть виконуватися амбулаторно, без потреби у госпіталізації.

Приклад із практики

Клінічний випадок: порфіриновий криз, виявлений вчасно

Пацієнтка була госпіталізована у стані, який викликав занепокоєння як у родини, так і в лікарів: виражені когнітивні зміни, тремор, епізоди дезорієнтації та наростаюча слабкість у кінцівках. Полінейропатія швидко прогресувала, і це створювало враження, що причиною може бути одразу кілька неврологічних патологій. Такий клінічний портрет часто маскує справжній діагноз, тому ми розпочали поглиблене обстеження вже в перші години перебування пацієнтки у відділенні.

Було проведено широкий комплекс діагностичних досліджень: лабораторні аналізи з визначенням метаболічних маркерів, МРТ головного мозку для виключення структурних змін, ЕНМГ для оцінки периферичних нервів, а також проведені консультації суміжних спеціалістів. Саме специфічні зміни у біохімічних показниках дали підстави запідозрити порфірію — орфанне метаболічне захворювання, яке здатне проявлятись гострими неврологічними порушеннями.

Після підтвердження діагнозу порфірії з розвитком порфіринового кризу було терміново розпочато лікування відповідно до міжнародних рекомендацій. Корекція метаболічних порушень у поєднанні з неврологічною підтримкою дала швидкий ефект: тремор зменшився, епізоди дезорієнтації припинилися, рухові функції стабілізувалися. Уже протягом кількох днів пацієнтка почала відновлювати активність, а до кінця лікування повернулася до свого звичного способу життя.

Цей клінічний випадок демонструє, наскільки важливо не ігнорувати нетипові симптоми та ретельно оцінювати навіть ті стани, які на перший погляд можна списати на інші захворювання. Для орфанних патологій своєчасність діагностики відіграє ключову роль — правильно визначена причина дозволяє не лише стабілізувати стан, а й запобігти важким ускладненням у майбутньому.

Тож, якщо ви помічаєте у себе чи своїх родичів зміни рухів, пам’яті, поведінки чи інші тривалі неврологічні порушення, важливо не відкладати звернення. Нейродегенеративні та орфанні захворювання розвиваються поступово, але сучасна медицина має інструменти, що дозволяють уповільнити прогресування та зберегти якість життя. Регулярне спостереження, корекція терапії, підтримка родини та індивідуальна програма реабілітації допомагають пацієнтам залишатися самостійними якнайдовше!